期刊简介
本刊为中华预防医学会系列杂志，高血压联盟（中国）学术期刊，是国内目前唯一有关高血压及相关疾病诊疗防治科研的医学专业期刊。以普及高血压防治知识，交流高血压及相关疾病的临床防治经验与科研，介绍国内外最新动态为宗旨，坚持理论与实践、提高与普及相结合，百花齐放、百家争鸣的方针。被多家权威部门收录为核心期刊，有中文核心期刊、中国科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊、中国医学核心期刊，中国学术期刊光盘版、万方数据库及有关医学数据库人编期刊、中国医学文摘内科学收录核心期刊。杂志的影响因子逐年提高，稳步排在医学类期刊前列。设有编辑部述评、专家论坛、焦点大家谈、综述、论著（包括临床医学、基础医学、预防医学内容）、讲座、读者来信、读者-作者-编者、病例分析、临床研究快讯、国内外动态等栏目。2005年第9期起增设临床经验交流栏目，欢迎踊跃投稿。
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首页>中华高血压杂志
- 杂志名称：中华高血压杂志
- 主管单位：高血压杂志；中国高血压杂志
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5540/R
- 国内刊号：11-5540/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会优秀期刊二等奖；中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
1例伴性别发育异常的继发性高血压临床特点和基因突变分析
李玲；崔淑娴
关键词：17α-羟化酶/17, 20碳链裂解酶缺陷症, CYP17A1基因, 高血压
摘要：目的 对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和分子遗传学特征进行回顾性分析.方法 先证者为2016年9月在河南省人民医院高血压科住院的患者,女,12岁,以“头晕1周,加重1d”为主诉就诊,查体:血压165/120 mm Hg,第二性征未发育,生化检测示血钾低于正常值.进一步采血行内分泌激素测定,肾上腺及肾动脉CT增强扫描,上述检查高度疑似17OHD,后行CYP17A1基因检测确定诊断.先证者父母及兄长随后进行CYP17A1基因检测.结果 先证者皮质醇水平低于正常,而促肾上腺皮质激素反馈性增高;睾酮低于正常值,而促性腺激素增高.肾素活性降低,醛固酮水平正常.CT显示左侧肾上腺增生.患者CYP17A1基因检测显示,p.Y329X纯合无义变异.3个家系成员均为该变异的杂合突变携带者.结论 高血压伴性发育不良的儿童,应考虑患17OHD的可能,应及时进行基因检测明确诊断.
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