期刊简介
本刊为中华预防医学会系列杂志，高血压联盟（中国）学术期刊，是国内目前唯一有关高血压及相关疾病诊疗防治科研的医学专业期刊。以普及高血压防治知识，交流高血压及相关疾病的临床防治经验与科研，介绍国内外最新动态为宗旨，坚持理论与实践、提高与普及相结合，百花齐放、百家争鸣的方针。被多家权威部门收录为核心期刊，有中文核心期刊、中国科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊、中国医学核心期刊，中国学术期刊光盘版、万方数据库及有关医学数据库人编期刊、中国医学文摘内科学收录核心期刊。杂志的影响因子逐年提高，稳步排在医学类期刊前列。设有编辑部述评、专家论坛、焦点大家谈、综述、论著（包括临床医学、基础医学、预防医学内容）、讲座、读者来信、读者-作者-编者、病例分析、临床研究快讯、国内外动态等栏目。2005年第9期起增设临床经验交流栏目，欢迎踊跃投稿。
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首页>中华高血压杂志
- 杂志名称：中华高血压杂志
- 主管单位：高血压杂志；中国高血压杂志
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：11-5540/R
- 国内刊号：11-5540/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会优秀期刊二等奖；中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
一个中国家族性高醛固酮血症Ⅱ型家系临床表型与7p22的连锁分析
董爱梅；袁振芳；高燕明；郭晓蕙
关键词：家族性高醛固酮血症Ⅱ型, 家系, 微卫星标记
摘要：背景 家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域.目的 对一个中国FH-Ⅱ家系进行连锁分析,确定其致病基因可能的位点.方法 临床确定一个FH-Ⅱ家系,选取FH-Ⅱ候选基因区域(7p22)的微卫星标记(D7S531、D7S2521、D7S511、D7S481),进行PCR反应,通过对家系成员单倍型分析,确定可能的位点,并用多点参数分析方法计算其大优势对数值(LOD值).结果 该家系中多人表现为高血压、低血钾、高醛固酮血症、低肾素血症、安体舒通试验阳性,且地塞米松治疗后醛固酮水平不下降,为明确的FH-Ⅱ家系.家系中3例明确受累成员及1例可疑受累成员存在同样的单倍型[D7S531(ac,n=24)→D7S2521(ac,n=11)→D7S511(ca,n=21)-D7S481(ac,n=16),n=微卫星短串联序列重复次数],但相同的单倍型也见于1例血压、血钾均正常的家系成员.外显率为1的情况下,各微卫星标记与该遗传家系表型间LOD值均<-4.结论 该FH-Ⅱ家系未发现明确的与7p22区域间的连锁关系,但不除外延迟显性使得携带致病基因的患者延迟发病造成的影响.
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