期刊简介

本刊为中华预防医学会系列杂志,高血压联盟(中国)学术期刊,是国内目前唯一有关高血压及相关疾病诊疗防治科研的医学专业期刊。以普及高血压防治知识,交流高血压及相关疾病的临床防治经验与科研,介绍国内外最新动态为宗旨,坚持理论与实践、提高与普及相结合,百花齐放、百家争鸣的方针。被多家权威部门收录为核心期刊,有中文核心期刊、中国科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊、中国医学核心期刊,中国学术期刊光盘版、万方数据库及有关医学数据库人编期刊、中国医学文摘内科学收录核心期刊。杂志的影响因子逐年提高,稳步排在医学类期刊前列。设有编辑部述评、专家论坛、焦点大家谈、综述、论著(包括临床医学、基础医学、预防医学内容)、讲座、读者来信、读者-作者-编者、病例分析、临床研究快讯、国内外动态等栏目。2005年第9期起增设临床经验交流栏目,欢迎踊跃投稿。

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  • 杂志名称:中华高血压杂志
  • 主管单位:高血压杂志;中国高血压杂志
  • 主办单位:中华人民共和国卫生部
  • 国际刊号:11-5540/R
  • 国内刊号:11-5540/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中华预防医学会优秀期刊二等奖;中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
中华高血压杂志2008年第11期

中国汉族人Brugada综合征患者SON5A基因Ⅳ区一个新的突变

黄峥嵘;陈良龙;李卫华;谢强;范林;方军;吴钢;唐其柱;黄从新

关键词:Brugada综合征, SCN5A基因, 钠通道, 猝死
摘要:背景 Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关.目的 研究中国Brugada综合征患者SCN5A基因的碱基改变情况.方法 对15例先证者及家系进行直接SCN5A基因测序.DNA来源于患者外周血白细胞.全部28个外显子通过设计的40对引物进行PCR扩增,扩增后的产物直接测序.结果 在一个家系上发现了一个错义突变,即G5080A(R1628Q),该突变导致心肌细胞钠通道的α亚基第Ⅳ结构域的第4片段发生改变.在150个正常对照者未发现此碱基改变.结论 G5080A(R1628Q)可能是中国Brugada综合征患者SCN5A基因新的突变位点.